No Dia Mundial das Pessoas com Doenças Raras, as autoridades de saúde pública destacam a importância da realização da triagem neonatal para o diagnóstico e tratamento precoces dessas doenças. A triagem inclui os testes do pezinho, do olhinho, do coraçãozinho e da orelhinha.O do pezinho pode detectar diversas doenças, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e, mais recentemente incorporada ao SUS, a triagem da toxoplasmose congênita. A coleta, realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é obrigatória pelo Sistema Único de Saúde (SUS). As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, uma média igual ou inferior a 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas.
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