- O autor, Rodrigo Fock, é médico geneticista
A jornada diagnóstica de uma pessoa com uma doença rara pode levar anos, muitas vezes se estendendo por décadas, e tendo como principais desafios o desconhecimento dos profissionais da saúde e a falta de estruturação de serviços para atender essa população. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 a cada 2000 pessoas. Apesar de individualmente raras, estimasse que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham uma das mais de 8000 doenças rara conhecidas, ou seja, um número suficiente de pessoas espalhadas pelo Brasil que poderiam ocupar toda a cidade de São Paulo. A jornada diagnóstica de uma pessoa com doença rara em geral se inicia cedo: aproximadamente 75% dessas doenças são identificáveis na infância e 30% vão a óbito antes dos cinco anos de idade.
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